Annons
X
Annons
X

Gentest on-line snart i var mans hand

Gentester on-line blir allt billigare, samtidigt som de blir mer fullständiga. Inom något år kommer det vara överkomligt för de flesta att ta reda på sin DNA-uppsättning, inklusive riskfaktorer för olika sjukdomar. Men vad ska vi egentligen göra med den information ­testerna ger oss? Blir vi onödigt oroade – eller får vi hjälp att i tid behandla sjukdomar?

INNOVATION | TOLKNINGSPROBLEM – VAD SKA MAN GÖRA MED INFORMATIONEN

Debatten kring
gentestning och de möjligheter den nya biotekniken ger har bara börjat. Med bioteknikens intåg kommer frågeställningar kring liv och död på ett sätt som vi hitintills sluppit. Att DNA-testa sig är ett val i dag, men att avstå kommer snart också att kräva ett aktivt beslut. Hur ska vi som individer hantera all information som kommer flyta upp?

Vad skulle du göra om du fick reda på att risken är stor att du kommer utveckla Alzheimers sjukdom? Vill du ens veta det?

Gentesterna on-line ger en flora av svar, somliga relevanta, andra putslustiga, några bisarra eller till och med skrämmande. Man får till exempel reda på vad man har för öronvaxstyp, och underligt nog vad man har för hår- och ögonfärg (som om man inte skulle veta det). Vidare får man reda på risken att utveckla skallighet, de genetiska oddsen för fräknar, om man har snabba eller långsamma muskelfiber, ja listan kan göras lång. Delar av testresultatet kan vara en rolig, lätt egotrippad läsning. Mer relevant är att få reda på om man har en förhöjd risk för högt blodtryck, och vilken grupp av mediciner som kommer att fungera bäst. Då kan man ändra sin livsstil och börja medicinera i tid, slippa feldoseringar och onödiga biverkningar. Helt enkelt få personlig sjukvård och medicinering, något som länge varit en helig graal inom biotekniken.

Annons
X

Direkt skrämmande blir det när vi kommer in på de svåra sjukdomarna. Framförallt om det inte finns ett effektivt botemedel. Huntingtons sjukdom är en sådan, bär man på anlagen kommer man att utveckla den, ofta redan i medelåldern.

Nu är gentester inget nytt i Sverige. Det har förekommit under en längre tid i faderskaps- och brottsutredningar, vid fosterdiagnostik samt för att diagnosticera familjer med allvarliga och ärftliga sjukdomar. Det nya är att vi nu kan välja att testa oss.

– Det är ingen tvekan om att gentester kommer på bred front, säger Åke Borg, professor i experimentell onkologi vid Lunds universitetssjukhus. Men personligen tycker jag att de ska ske i sjukvårdens regi. De kommersiella tester som finns on-line, ger begränsad information och risken är att de mest förvirrar mottagaren.

Åke Borg ser en också uppenbar risk att sjukvården kommer bli nedlastad med oroliga människor. Både vården och vi som individer kommer att få en krävande lista med saker att göra, undvika och förebygga, allt baserat på risk. Vid Gentekniknämndens konferens Genetiska analyser 2.0 i oktober menade professorn i klinisk genetik och överläkaren Magnus Nordenskjöld vid Karolinska sjukhuset att vården bara ska utföra genetiska tester när de har ett klart syfte, och att resultatet ska förmedlas av sjukvårdskunnig personal.

Men vem ska avgöra saken? Vem äger informationsrätten till mitt DNA när den plötsligt finns tillgänglig? Har jag inte rätt att få veta, om jag vill det? En sak är att ålägga gentestföretagen att erbjuda medicinsk rådgivning i samband med testet, en annan att ge läkarna och vården beslutsrätten till vilken genetisk information om oss själva vi ska ha tillgång till. På konferensen diskuterades möjligheten till en kompromiss, mutationer som kodar för allvarliga sjukdomar skulle undantas i on-linetesterna. I förstone verkar det vettigt, men Johan Björkegren, forskare och medicinsk rådgivare åt svenska testföretaget DNA-Guide, invänder med den gränsdragningsproblematik som oundvikligen skulle bli följden.

– Säg att vi har en kvinna med bröstcancer i släkten. Hon vill veta om hon bär på de ärftliga mutationer som kodar för hög sannolikhet att utveckla bröstcancer. Men om läkaren på sjukhusetinte anser att hennes familjehistoria motiverar en djupare undersökning, ska hon då förvägras att få reda på det genom ett DNA-test?

George Church,
professor i genetik vid Harvard, grundare av sekvenseringsföretaget Knome och rådgivare åt gentestföretaget 23andMe, är en stark förespråkare av DNA-testning. Han anser att det gör diagnoserna säkrare.

– Många människor har fått fel diagnos och lidit i onödan. Med ett enkelt gentest kunde de ha sluppit det. Om man får reda på sin genuppsättning kan man också förebygga sjukdomar betydligt säkrare än i dag, säger Church.

För de flesta folksjukdomar har dock DNA-testerna inte fått några större medicinska konsekvenser. En anledning är att det ännu saknastillräckligt mycket data och annan information för att påverka diagnostik och behandling. Sjukdomsrisken för folksjukdomar som diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar är komplicerad eftersom den måste kopplas till livsstil. En person som i ett gentest får ett svar med förhöjd risk att utveckla Diabetes typ 2 och är smal löper en betydligt mindre risk än det svar gentestet ger, och vice versa.

Ulf Pettersson,
senior professor i genetik och patologi vid Uppsala universitet, är precis som George Church säker på att vi inom ett år kommer kunna avläsa en människas hela arvsmassa, till en kostnad av några tusenlappar. Deras förhoppning är att denna kunskap successivt ska kunna utnyttjas för att behandla och förebygga sjukdomar. Och alldeles oaktat vad man tycker om genetiska on-line tester kommer ändå många av oss inom en tioårsperiod att ha sin hälsoprofil, inklusive DNA-sekvens, på nätet. Det kommer kännas lika naturligt som att göra sina bankaffärer över Internet.

Annons
Annons
X
Annons
X
Annons
X