Annons
X
Annons
X

DNA-analys kan lyfta cancervård

Tydliga satsningar på modern DNA-analys inom cancervården krävs för att sjukvården ska kunna hänga med i den medicinska utvecklingen. Om vi kan säkerställa att rätt patient får rätt läkemedel finns stora vinster att göra, såväl ekonomiska som för de enskilda patienterna. Det skriver molekylärgenetikerna Fredrik Enlund och Gisela Helenius.

Flera målstyrda läkemedel har lanserats under den senaste 10–15-års­perioden, skriver Fredrik Enlund och Gisela Helenius.. På bilden en läkemedelsautomat på Karolinska universitetssjukhuset i Solna.
Flera målstyrda läkemedel har lanserats under den senaste 10–15-års­perioden, skriver Fredrik Enlund och Gisela Helenius.. På bilden en läkemedelsautomat på Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Foto: CLAUDIO BRESCIANI/TT

BRÄNNPUNKT | SJUKVÅRD

Små förändringar
på DNA-nivå gör stora skillnader för dagens
och morgondagens cancer­patienter.
Fredrik Enlund och Gisela Helenius

Den senaste tiden har problem och utmaningar inom den svenska cancersjukvården debatterats flitigt i olika medier. För att öka kvaliteten i cancervården har regeringen bland annat satsat två miljarder kronor, vilket är ett såväl positivt som nödvändigt initiativ. I de satsningar som nu görs är det dock viktigt att hela vårdkedjan involveras, och en del som tyvärr ofta glöms bort är den tumördiagnostik som utförs inom laboratoriemedicin, det vill säga när man genom att på cellulär och DNA-nivå avgöra den specifika cancertumörens egenskaper ställer rätt diagnos.

Diagnostiken har alltid varit viktig men dess betydelse har de senaste åren ökat markant, både för att diagnoserna blivit mer specifika men också för möjligheten att bättre styra vilken behandling varje enskild patient ska få. Tyvärr har resurserna till detta område inte utökats i samma takt som behovet ökat, något som redan i dag riskerar att leda till fördröjda behandlingar och ökade kostnader.

Annons
X

**Flera målstyrda läkemedel **har under den senaste 10–15-årsperioden lanserats och de nya läkemedlen ger ofta mildare biverkningar jämfört med cellgifter och är bättre på att specifikt döda just tumörceller. Andelen målinriktade cancerpreparat kommer även att öka explosionsartat de närmaste åren. Gemensamt för det stora flertalet av dessa mediciner kommer att vara att de kräver just en DNA-analys för att identifiera rätt målgrupp för behandling. Detta eftersom läkemedel får alltmer specifika verkningsmekanismer, och ett läkemedel som är effektivt för en patient med en speciell genmutation kan visa sig verkningslöst – eller till och med direkt skadligt – hos en patient med en annan, trots att de båda har vad som först verkar vara identiska cancersjukdomar.

**För att individualisera **cancervården med dessa målstyrda och ofta kostsamma läkemedel krävs alltså en genetisk DNA-analys på tumörvävnaden. Det finns i dag cirka tio laboratorier i Sverige som utför gentestning på flera stora tumörgrupper såsom tjocktarmscancer, lungcancer och hudcancer. Detta borde vara fullt tillräckligt för ett land av vår storlek, men resurserna på respektive laboratorium är tyvärr ofta mycket begränsande. I snitt är det bara ett par-tre personer per sjukhus som arbetar med gentestning, vilket förstås är otillräckligt för en så allvarlig sjukdomsgrupp som cancer där tidig och korrekt diagnos är en förutsättning för effektiv behandling och möjlighet till förlängd överlevnad.

Positivt i sammanhanget är att nya tekniska framsteg öppnar för möjligheter att snabbt och kostnadseffektivt identifiera patientgrupper som presumtivt kan svara på målstyrd behandling. Metodiken kallas för ”Next Generation Sequencing” (NGS) och ger kapacitet att studera mutationer i mer än 20 gener samtidigt, jämfört med dagens tester där vi är begränsade till att studera enstaka mutationer.

**Tekniken möjliggör en **betydande fördjupad DNA-analys som kommer att identifiera ännu flera patienter som kan ha nytta av en målstyrd behandling och används redan på flera större laboratorier i Europa. Även i Sverige kan i dag en handfull molekylärpatologiska laboratorier erbjuda analyserna och i framtiden kommer detta att vara standard för molekylärpatologisk analys.

Ett genetiskt test kostar mellan cirka 4 000 och 6 000 kronor, vilket naturligtvis är försumbart i förhållande till läkemedelskostnaderna för de målstyrda behandlingarna, som ofta är mellan 200 000 och 400 000 kronor per patient och år, inte sällan betydligt mer. Testerna borde ses som en ”sparbössa” för sjukvården och en självklarhet för att inte riskera att felbehandla patienter med kostsamma mediciner som är verkningslösa eller, i värsta fall direkt skadliga för patienten.

**Tekniken finns alltså **för att utföra en diagnostik som väl svarar upp mot de krav som dagens och morgondagens medicinska behandlingar kräver. Men för att de behandlingar som kommer ska kunna utnyttjas optimalt behövs satsningar på främst personal, utbildning och forskning. Molekylär patologi är en liten laboratoriespecialitet, men dess roll för framgångsrik cancervård blir allt viktigare i takt med att vår kunskap om cancer ökar.

Små förändringar på DNA-nivå gör alltså stora skillnader för dagens och morgondagens cancerpatienter. Vi som arbetar inom molekylär patologi är redo att dra vårt strå till stacken för en effektivare cancervård. Men då krävs det riktade resurser i form av modern utrustning, välutbildade molekylärgenetiker, biomedicinska analytiker och patologer med specialistkompetens inom området.

**Görs inte dessa **satsningar i dag riskerar cancervården att i morgon stå med en visserligen full verktygslåda med effektiva mediciner, men utan att veta vilken patient som faktiskt har bäst nytta av dem.

FREDRIK ENLUND

docent, enhetschef Genanalys och cytogenetik,

Sahlgrenska universitetssjukhuset

GISELA HELENIUS

driftchef Molekylärdiagnostik och fou,

Laboratoriemedicinska länskliniken, Universitetssjukhuset Örebro

Annons
Annons
X

Flera målstyrda läkemedel har lanserats under den senaste 10–15-års­perioden, skriver Fredrik Enlund och Gisela Helenius.. På bilden en läkemedelsautomat på Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Foto: CLAUDIO BRESCIANI/TT Bild 1 av 1
Annons
X
Annons
X