Defekt gen förklarar Kostmanns sjukdom

Under strecket
Sveriges Nyheter
Publicerad
Annons

En svensk-tysk forskargrupp där forskare från Karolinska Institutet ingår, har hittat en gen som förklarar gåtan med severe congenital neutropenia (SCN), även kallad Kostmanns sjukdom. Den livshotande immunbristsjukdomen drabbar i första hand barn och upptäcktes av den svenska barnläkaren Rolf Kostmann i slutet av 40-talet.

– Genom behandling med en rekombinant tillväxtfaktor, ett protein som påverkar överlevnaden av neutrofiler, når SCN-patienter numera vuxen ålder. Men när vi nu hittat roten till det onda öppnar det nya möjligheter, säger professor Jan Palmblad vid Institutionen för medicin vid Karolinska institutet.

Annons

Mer från Startsidan

Annons
Annons