Annons

”Blivande föräldrar bör få granska sina gener”

Det går att bygga upp ett skydd mot genetiska sjukdomar i samhället. Som ett första steg bör man göra screening allmänt tillgänglig för alla som vill skaffa barn. Då är det möjligt att hjälpa dem att ta mer informerade beslut angående sina framtida barn, skriver Homa Tajsharghi och Oskar MacGregor vid Högskolan i Skövde.

Publicerad
Genom ett enkelt blodprov, och en efterföljande genetisk analys, kan de som planerar att bli föräldrar ta reda på mer om sina anlag för sjukdomar, skriver Homa Tajsharghi och Oskar MacGregor.
Genom ett enkelt blodprov, och en efterföljande genetisk analys, kan de som planerar att bli föräldrar ta reda på mer om sina anlag för sjukdomar, skriver Homa Tajsharghi och Oskar MacGregor. Foto: Tomas Oneborg, pressbilder

Nyblivna föräldrar som upptäcker att deras barn lider av spinal muskelatrofi (typ I) har ett rent helvete framför sig. SMA I, som sjukdomen också kallas, är obönhörlig. Den orsakas av mutationer i genen SMN1, och innebär att motoriska nervceller bryts ned, vilket i sin tur medför en förtvining, eller atrofi, av muskulaturen, alltmedan den kognitiva utvecklingen är helt normal. Den resulterande svagheten, och den tillhörande svårigheten att hosta upp slem, leder vanligtvis, utan specifik behandling, till död inom något år eller två efter födseln.

Genom ett enkelt blodprov, och en efterföljande genetisk analys, kan de som planerar att bli föräldrar ta reda på mer om sina anlag för sjukdomar, skriver Homa Tajsharghi och Oskar MacGregor.

Foto: Tomas Oneborg, pressbilder Bild 1 av 1
Annons
Annons
Annons