Två olika mutationer, genförändringar, under medeltiden har spårats till familjer i Ångermanälvens samt Skellefte- och Piteälvarnas dalgångar. Sedan har mutationerna gått i arv. I dag lever i Sverige 271 personer som vid dna-test visat sig ha någon av dessa genförändringar, skriver Västerbottens-Kuriren.
Mutationerna har visat sig dominera som bakomliggande orsak till hjärtsjukdomen långt QT-syndrom, LQTS. De flesta av dem som bär på genförändringarna vet dock inte om det. Dödligheten är mycket låg, cirka 0,05 procent.
– Sjukdomen är vanligare än vi trott, och mildare. Men eftersom den i sällsynta fall kan vara dödlig är det också av stor vikt att identifiera dem som bär på anlagen, säger Annika Winbo, AT-läkare vid Norrlands universitetssjukhus, som skrivit en avhandling om sjukdomen.
Symptomen på långt QT-syndrom är svimning vid ansträngning eller, vid allvarligare former, plötslig död. De kan förebyggas med betablockerare. Men eftersom anlagsbärarna är känsligare än andra för rubbningar i hjärtrytmen, bör de enligt Winbo avstå från vissa mediciner och tävlingsidrott.






