Den som skickar ett salivprov till ett företag som utför personliga DNA-tester kan få undersökningsresultatet tillsammans med en riskbedömning brevledes eller via nätet.

De DNA-tester som erbjuds i dagsläget har en låg tillförlitlighet och riskbedömningarna är osäkra. Risk finns därför att testerna ger upphov till en obefogad eller överdriven oro hos kunderna.

Gentester är inget nytt. Den första fosterdiagnostiken utfördes 1968 och har sedandess varit en rutinmetod inom den förebyggande sjukvården. I Sverige erbjuds fosterdiagnostik framför allt till två kategorier av gravida kvinnor. Den första omfattar kvinnor som på grund av ålder har en ökad risk att föda ett barn med Downs syndrom. Den andra kategorin omfattar kvinnor som har en allvarlig ärftlig sjukdom i sin egen eller makens släkt. De ärftliga sjukdomar som det är fråga om orsakas av en skada i en av fostrets cirka 21000 gener. Det finns i dessa fall ett direkt samband mellan den skadade genen och sjukdomsyttringen och i många fall är det möjligt att påvisa genskadan med DNA-undersökning.

Under senare år har DNA-forskningen gjort kolossala framsteg, bland annat när det gäller polygena sjukdomar (även kallade multifaktoriella eller komplexa sjukdomar). Dessa orsakas av förändringar i flera gener tillsammans med omgivningsfaktorer. I gruppen ingår folksjukdomar såsom astma, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, högt blodtryck och schizofreni. I dessa fall ärver man inte en genskada som orsakar sjukdomen utan varianter av ”normala” gener som medför att risken att insjukna, exempelvis i diabetes, är förhöjd. Dessa genvarianter (riskvarianter) medför inte att genen är obrukbar utan att dess aktivitet eller funktion är förändrad. Vid många komplexa sjukdomar har genvarianter som förhöjer sjukdomsrisken identifierats. Kännetecknande för varje enskild sjukdom är att det vanligen finns dussintals olika riskvarianter och att varje riskvariant medför en mycket liten riskökning.

Under senare år har priset på DNA-undersökningar fallit vilket lett till att flera företag utan koppling till sjukvården börjat erbjuda DNA-tester direkt till kunder.

I Sverige finns DNA-Guide som säljer tester vilka analyserar ett 40-tal platser i kundernas DNA. Från analysresultaten görs förutsägelser huruvida kunden har ökad risk för att insjukna i ett antal, huvudsakligen polygena, sjukdomar samt vissa tumörsjukdomar.

Affärsidén är att erbjuda kunden information om sjukdomsrisker som kan påverkas genom livsstilsval. Exempelvis kan den som har en riskvariant för hjärtinfarkt förbättra sina odds genom diet och regelbunden motion.

Vilka är då problemen med de kommersiella gentesterna? Ett bekymmer är att testerna ger en mycket osäker information om riskökningar som dessutom är svåra att värdera för en lekman. Frågor om ärftlighet för sjukdom skapar alltid oro.

Vetskapen om att man har en genvariant i sin arvsmassa som kan leda till för tidig död är för de flesta svår att bära och kan leda till psykisk ohälsa. En högst påtaglig risk är att individen blir en stamkund i sjukvården på grund av sin oro.

En gyllene regel inom sjukvården har hittills varit att koppla genetisk vägledning till genetisk diagnostik. Patienten skall på förhand vara grundligt informerad om vad testens utfall kan få för konsekvenser. Vidare alltid erbjudas möjlighet till samtal med expertis när det gäller tolkningen av resultaten. När en person köper ett kommersiellt DNA-test skickar vederbörande saliv på en bomullspinne och får efter en tid ett svar med posten eller via nätet. Informationen kan leda till oro som kanske är obefogad därför att personen inte tolkar resultaten korrekt eller därför att det prediktiva värdet av testen är obefintligt.

Vi anser att de kommersiella DNA-testerna i sin nuvarande form har ett mycket begränsat värde ur hälsosynpunkt och ligger mycket nära gränsen för kvacksalveri. En del av de riskvarianter som används för förutsägelser av sjukdomsrisk kan till och med vara rena artefakter.

Allteftersom kunskapen utvecklas kommer precisionen att förbättras och tveklöst har dessa tester kommit för att stanna. Individens rätt att bestämma över sitt liv och hälsa blir alltmer betonad i vårt samhälle. Möjligheterna att avläsa en människas hela arvsmassa för en rimlig summa (några tusenlappar) ligger inom räckhåll och därmed att tidigt spåra sjukdomar som kan förebyggas och till och med förhindra att föräldrar som är friska, men ovetandes bär på anlag för ärftlig sjukdom, behöver få ett sjukt barn.

Det är nu viktigt att etablera regler för de kommersiella DNA-testerna så att testresultaten som säljs har en anständig tillförlitlighet. Krav måste ställas på att verksamheten bedrivs på ett ansvarsfullt sätt så att undersökningarna inte leder till onödig psykisk ohälsa.

KARL-HENRIK GUSTAVSON

professor emeritus, klinisk genetiker och före detta barnläkare, Uppsala akademiska sjukhus

ULF PETTERSSON

seniorprofessor i medicinsk genetik, Uppsala Universitet