Ann-Christine Syvänen, Mef Nilbert och Johan Björkegren förenklar i sin artikel om DNA-tester. Att Johan Björkegren, som medicinsk konsult på ett av företagen som erbjuder DNA-tester till allmänheten vill öka antalet sådana tester är inte konstigt. Men som forskare och läkare måste man se till att medicinsk information och tester om risker är till nytta för patienten.
Det är rätt att patienten har rätt till sitt eget DNA och den information som går att läsa ur den. Men det är också så att patienten har rätt att få en säker medicinsk bedömning som bygger på forskning (evidens) eller lång erfarenhet. Det är vår roll som kliniska genetiker och forskare att driva den kunskapen framåt. När de DNA-tester som bland annat erbjuds via internet uppfyller dessa kriterier ser vi gärna till att de införs som klinisk rutin.
Många av dessa forskningsprojekt pågår nu världen över, bland annat vid avdelningarna för klinisk genetik i Sverige. De syftar till att försöka fastställa betydelsen av olika genetiska varianter i vår arvsmassa (DNA) för vår risk att utveckla sjukdomar såsom tarmcancer, diabetes och hjärt/kärlsjukdom. Idag anser man att dessa sjukdomar uppkommer på grund av en mycket komplex interaktion mellan många olika genetiska varianter och miljöfaktorer som kost, rökning, motion etc.
Den information om vår genetiska risk som är tillgänglig idag är således mycket preliminär och alla riskbedömningar som baseras på ett urval varianter riskerar att bli mycket skev och missvisande. Man kan jämföra med ett idealrecept på en konditorstårta. Om cirka 100 ingredienser behövs för att skapa denna tårta, men man bara känner till 30 och försöker ändå, kan resultatet bli fel. Patienten kan vaggas in i en falsk säkerhet (att de har mycket låg risk för hjärt/kärlsjukdom och kan därför röka och äta som de vill samt slippa motionera; eller att de har en resistens mot hiv och därför inte behöver skydda sig lika väl). Eller tvärtom får de reda på ett de har en hög risk för någon sjukdom baserad på ett skevt urval av riskfaktorer.
Det är enligt vår mening oetiskt att människor som av egen nyfikenhet betalar för dessa tester själva lämnas ensamma med ofullständiga forskningsresultat i tron att de är medicinskt sanna. De företag som erbjuder DNA-tester säljer en tjänst. De har inget intresse (och heller ingen möjlighet) att följa upp patienterna.
Däremot finns det ett antal genetiska tester som är tillgängliga idag och som skulle kunna användas mer i rutinvården. Här finns bland andra genetiska tester för laktosintolerans, som utförs på idag klinisk kemi, eller för nedbrytning av läkemedel (till exempel av warfarin, ett vanligt blodförtunnande medel), som utförs idag på klinisk farmakologi. Att dessa tester inte har vunnit större genomslag inom den offentliga vården är troligen dels på grund av en tröghet hos läkarkåren och dels på grund av tekniska begränsningar (kostnad och tid för analysen).
Sammanfattningsvis ser vi gärna mer klinisk forskning kring betydelsen av genetiska varianter i vår arvsmassa. Tekniken är idag tillgängligt även inom den offentliga vården. När kunskapen är mogen kan vården erbjuda personliga riskbedömningar och ge information om möjliga åtgärder.
EMMA THAM
EVA RUDD
ST-läkare i klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Solna
