Vid gentekniknämndens möte den 20 oktober på riksdagshuset är DNA-testernas värde och tillgänglighet för allmänheten på tapeten.
I ett avseende är experter överens: Individuella DNA-profiler, tillsammans med miljöbetingade riskfaktorer – främst rökning, alkohol, matvanor och motio – och etablerade riskmarkörer såsom LDL-kolesterol, snabbsänka (CRP), kommer att bli nödvändiga för tidig upptäckt av sjukdom och rätt val av behandling anpassad till individen.
Men hur är läget idag? Ger dagens DNA-tester relevant information eller är informationsvärdet obetydligt och resultaten en källa till onödig oro?
Från företag som erbjuder DNA-tester och informationstjänster över nätet har den enskildes rätt att förfoga över sitt eget DNA stått i centrum. På den andra kanten ifrågasätter kliniska genetiker informationsvärdet av test- resultaten.
I vissa fall är de uppskattade riskerna för stora och i andra fall för små. Den enskilde individen anses inte själv vara kapabel att tolka resultatet och bör därför inte ha rätt beställa ett DNA-test.
Andra kliniker som arbetar med folksjukdomarnas ärftlighet menar att den offentliga sjukvården försummar att beakta information om genetiska varianter. En riskbedömning baserad på genetiska varianter skulle ge individen möjlighet till livsstilsförändringar i syfte att minska sjukdomsrisken. Detta förfarande skulle sannolikt bidra till att avdramatisera användandet av DNA-tester. Den enskildes intresse för DNA bör uppmuntras, inte negligeras.
DNA-tester kan delas in i två extremer: tester för ovanliga och starkt ärftliga sjukdomar såsom Huntingtons sjukdom (”danssjuka”), cystisk fibros och vissa ärftliga cancerformer som till exempel bröst- och äggstocks cancer. I dessa fall bär individerna på en eller ett fåtal DNA-varian ter i en för sjukdomsutvecklingen avgörande gen. I andra änden finns en rad folksjukdomar som hjärt-kärlsjukdom, diabetes, fetma, vanliga cancerformer, såsom prostatacancer samt vissa former av demenssjukdom. Här samverkar genetiska faktorer och omgivningsfaktorer. Forskningen har identifierat flera sådana riskvarianter som var och en ger en liten riskökning, men för individer med en olycklig kombination kan risken bli betydligt högre.
DNA-tester för ovanliga, starkt ärftliga och ofta allvarliga sjukdomar används redan i den offentliga vården. Här är målet att tidigt identifiera bärare för att erbjuda kontrollprogram i syfte att förebygga sjukdom. Privata bolag som erbjuder DNA-screening på nätet skulle kunna bistå med att identifiera personer med hög risk.
När det gäller de genetiska varianter som är kopplade till folksjukdomar har debatten i vår mening varit starkt polariserad och därmed förvirrande. Informationsvärdet av DNA-tester kan i många fall likställas med de riskmarkörer som rutinmässigt används i dagens offentliga vård. Ett exempel är hjärt-kärlsjukdom, som förorsakar hälften av alla dödsfall i Sverige. Risken som kan avläsas i detta DNA-test är lika hög eller till och med högre än den risk som de idag mest använda riskmar- körerna, kolesterolvärde (LDL) och snabbsänka (CRP) (cirka 30 procents riskökning). Varför man förväntar sig att ett DNA-test ska göra en person mer orolig än ett kolesteroltest är för oss oklart och måste bero på informationsbrist.
Vi menar att den offentliga sjukvården riskerar att gå miste om en unik chans att i framåtsyftande studier samla data om DNA-markörer och livsstil. Vi anser vidare att DNA-testerna redan idag utgör ett intressant komplement till de etablerade riskmarkörerna och att det är dags att avdramatisera användandet av DNA-tester – de är inte deterministiska! Tvärtom innebär en ökad kunskap om sin DNA-profil att specifika livsstilsförändringar kan minska sjukdomsrisken. DNA-testerna blir på detta sätt ett redskap för att öka precisionen i hälsorådgivningen, det vill säga ett exempel på den individanpassade hälsosjukvård som så många efterfrågar. Framtidens läkemedel kommer också i stor omfattning baseras på kunskap om DNA-varianter. För att kvalitetssäkra men samtidigt garantera en effektiv utveckling av dessa viktiga områden bör offentlig vård och privata informationstjänster söka samarbetsformer.
Vi vill uppmuntra svenska forskare och läkare att vara proaktiva vid bedömningar av DNA-tester till förmån för utvecklingen av individualiserad vård och behandling. Seriösa privata aktörer som agerar för att öka allmänhetens insikter om DNA borde, tillsammans med den offentliga hälso- och sjukvården kunna accelerera utvecklingen i Sverige. Väl skött har Sverige potential att leda den internationella utvecklingen där genetisk information blir ett naturligt verktyg för bättre individuell anpassning till den rådande miljön – inte ett exklusivt redskap bibehållet kliniska genetiker.
ANN-CHRISTINE SYVÄNEN
professor i molekylär medicin, Uppsala universitet
MEF NILBERT
professor i onkologi, Lunds universitet, överläkare, Skånes universitetssjukhus
JOHAN BJÖRKEGREN
professor i molekylär patologi, docent i molekylär medicin, Tartu universitet och Karolinska Institutet, medicinsk rådgivare DNA-guide AB
