Två nya centrala så kallade sårbarhetsgener lyfts fram som viktiga förklaringar till uppkomsten av autism.

Tidigare har enstaka gener identifierats som strategiska, nu klarnar bilden av de ärftliga mekanismer som ligger bakom sjukdomen.

Upptäckten som publiceras i veckan nummer av den medicinska tidskriften Nature Genetics, väntas få stor betydelse för forskningen kring sjukdomens uppkomst och kanske också öppna för tester och tidiga behandlingar.

Ett internationellt team av forskare från 19 länder, däribland Sverige, har identifierat dessa två tidigare okända genetiska kopplingar som alltså ser ut att öka risken för att drabbas av denna gåtfulla neurologiska störning.

Generna är antingen trasiga eller har en så nedsatt funktion att hjärnan inte kan fungera normalt.

–Generna ingår i samma familj av gener som de vi tidigare har hittat. De har alla det gemensamt att de styr hjärnans tidigaste utveckling, huvudsakligen under fosterstadiet. Detta är inte hela förklaringen till autism men en bra början, säger professor Christopher Gillberg, en av forskarna bakom studien.

Fynden baseras på genetiska undersökningar av 1200 familjer med två eller fler barn med autism, det så kallade Autism Genome Project.

Projektet inleddes för fem år sedan med stöd av medel från National Institute of Health i Maryland.

–Detta är den största forskningssatsningen hittills för att öka förståelsen av sjukdomen, säger Daniel Geschwind, chef för det neurogenetiska programmet vid Jane and Terry Semel Institute vid University of California, ett av de forskningscentrum som ingår i projektet.

Studien visar att autism är ett mycket vitt begrepp med flera olika genetiska komponenter inblandade.

Barnen i studien har delats in i smågrupper för att hitta inbördes likheter utifrån den genetiska störning som varit utmärkande för varje barn.

Slutresultatet visar att en tidigare oidentiferad region på kromosom 11 och neurexin 1, en medlem av en grupp gener som tros spela en nyckelroll för kommunikationen mellan hjärncellerna, kan vara strategiska för insjuknandet.

Genen styr bland annat produktionen av glutamate, den vanligaste signalsubstansen i hjärnan.

Forskarna bedömer att det finns ytterligare ett par centrala gener involverade i uppkomsten av sjukdomen och kanske ytterligare ett 30-tal gener med koppling till sjukdomen.

–Autism är inte en utan flera sjukdomar, sannolikt med ett stort antal sårbarhetsgener involverade som i sin tur interagerar och samspelar med miljön, säger professor Hans Forsberg, chef på enheten för neuropediatrik vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.

Genom de nya fynden hoppas forskarna kunna utveckla bättre testmetoder för autism och kanske också tidigt påbörja behandlingar som gö tillvaron för de drabbade och deras anhöriga.