Farmor har sms-at under intervjun, kaninens nos är ’trasig’. Kanske bäst att hämta Julia litet tidigare från fritids? Erik går undan och ser bekymrad ut när han pratat klart med sin mamma. Jo, det var visst rätt illa. Maria gör en min. Grrr, den där kaninen …

- Så farligt är det knappast. Vi hinner gå ut och ta bilderna först, bestämmer hon om SvD-fotografen Joakim Ståhls plan att låta dem promenera i motljuset.

I Huntingtons är det upp till tio år som man är så sjuk, svårt sjuk.

Maria

Långa, långa skuggor kastas framför oss i den sjunkande solen och är minst sagt symboler för Maria och Eriks liv. Hotet om att få samma utdragna sjukdom som pappa och faster, som farmor och två av farmors syskon, som farmors far – det är inte längre bara en förlamande oro hos Maria. Efter ett gentest vet hon att hon redan om några år kommer att få Huntingtons, en ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom mest känd för armarnas och benens ofrivilliga, slingriga rörelser. Efter kanske tio år har man fått så många svårigheter att man behöver vårdas dygnet runt. Sedan fortsätter hjärnan att brytas ned långsamt, långsamt.

- Jämför med ALS där man har ett eller två års överlevnad, säger Maria. I Huntingtons är det upp till tio år som man är så sjuk, svårt sjuk – gradvis från rörelserna och balansproblemen till stadiet när man stelnar och blir liggande.

Maria är precis så saklig som det låter när hon berättar om symtomen och förloppet som brutit ut i tre generationer före henne, påläst som hon är och mån om att sprida mer kunskap om Huntingtons. Men att verkligen ta in vad sjukdomen skulle göra också med henne – det klarar inte Maria. Jo, kanske under ”en liten nanosekund”, har hon berättat, som en panikinsikt. Sen försvinner den lika fort igen.

Ändå tvekar hon inte om beskedet hon fått i ett gentest.

- Sen jag var liten har jag vetat att jag till 50 procent har anledning att oroa mig för att ärva sjukdomen. Det har gnagt mer än det jag tänker på nu, även om det är andra tankar. Jag känner fortfarande, till 110 procent, att jag aldrig skulle vilja ha det ogjort.

Maria är hårfrisörska, snart 36. Erik är lärare och fyra år äldre. De har känt varandra sedan 1994 och fick Julia 2002. Efter ett riktigt krisår bor alla tre just nu i en etta i en svensk småstad, nära Julias farmor och långt från ett halvtjusigt villaliv på kusten. Runt pyttebordet trängs vi för kaffe och smarrig kardemummakrans, småpratar. Snart ska vi börja beröra det svåra: Jag har just gråtit mig igenom en bok om deras tid runt den där vinterdagen för två år sedan, då Erik knappt hade fått av sig ytterkläderna förrän läkaren sa: ”Jag förmodar att ni vill veta direkt, och Maria, du bär på genen.”

Bådas reflektion när de insåg att Maria skulle insjukna i 40-årsåldern blev också titeln på boken om dem som kom ut i måndags: Vi som skulle bli gamla tillsammans. Det är sjuksköterskan och forskaren Petra Lilja Andersson som låtit dem berätta om sina tankar – först ett halvår före beskedet, sedan dagarna direkt efter och till slut ett halvår senare. Resultatet speglar deras individuella reaktioner från chock, ohejdbar gråt, kontrollbehov och utmattning till längtan efter ett nytt barn, testat på förhand som friskt. Och så, till sist, en förmåga att ta vara på stunden och livets små glädjeämnen.

Nu har det gått ett och ett halvt år sedan boken slutar. Och då vidtog en ännu svårare tid, förstår vi över kaffet. Marias förtvivlade jakt för att hinna ta reda på ”vem är jag” tvingade isär den lilla familjen som nu återförenats i en vitmöblerad, vitmålad minilägenhet i botten på en villa med trädgård.

Erik säger att han aldrig träffat en så stark människa som Maria. Maria svarar med att deras grundkärlek övervinner allt. Och att hon ältat det där med ett syskon till Julia inom sig, fram och tillbaka.

- Det vore ju fantastiskt, men … Jag vet ju inte när jag kommer att bli riktigt dålig, och vill inte ha ett litet barn när jag är sjuk. Klart det fortfarande är en dröm. Och vi står ju på listan, säger hon om att de godkänts för proceduren att få sätta in ett friskt embryo genom provrörsbefruktning.

Längtan efter ett barn till var utgångspunkten för hela gentestresan. Maria hade tidigt berättat för Erik om sjukdomen som fanns i släkten, om oron för att hennes pappa skulle ha ärvt farmor som blev allt sämre under Marias alla tonår. Det enda familjen sa om Marias risk att också få Huntingtons var att ”då har dom säkert hittat ett botemedel”.

Och åren gick. Som om tiden förde pappan förbi risken för att insjukna. Men en dag såg både Maria och hennes storebror hur han börjat göra samma grimaser som farmor. Hur han höll på med typiska, tvångsmässiga rörelser. Och så kunde han inte hänga med i vanliga samtal längre. Våren 2008 åkte de hem till honom och berättade om sina misstankar.

Ett gentest och hans neurologiska symtom visade att han fått Huntingtons, 61 år gammal. Det Maria oroat sig för under hela uppväxten kom nu ett steg närmare: Den som bär på anlaget blir inte bara drabbad, det är också stor risk – 50 procent – att man överför sjukdomen till nästa generation.

I den vevan sa Erik att några fler barn vore svårt utan att få veta ”sanningen om hur vår framtid skulle se ut” som han säger i boken. Samtidigt ville han inte påverka Maria i beslutet om ett gentest. Men hon tvekade knappt: den oro hon känt för sin pappa under uppväxten var faktiskt värre än att han fått själva sjukdomen.

Så det skulle hon och Erik slippa. Så fort pappan fått sitt besked ville Maria ta reda på om också hon bar på genen. I maj 2008 fick hon lämna ett blodprov på sjukhuset – men var enligt rutinerna tvungen att vänta minst tre månader innan hon skulle få veta svaret och under tiden träffa en specialutbildad rådgivare för samtal.

- Min första reaktion var – herregud, jag har ju bestämt mig. Det är min kropp, mitt DNA! Varför vänta? Till slut blev det ju nio månader. Efteråt tyckte jag att det var bra.

Det stämmer också med forskning som visar att personer som ska ta in så avgörande besked om ärtfliga sjukdomar behöver mycket, mycket tid för att fundera över hur de tror de ska reagera på den information de kommer att få. Kanske skjuta upp beskedet. Eller ångra sig och välja ovetskapen.

15 procent av västerlänningar som har Huntingtons i släkten gör ett gentest i dag. Hälften säger sig inte vilja veta, enligt Niels Lynöe som är professor i medicinsk etik på Karolinska institutet.

- Att få svar om att man kan drabbas av allvarliga, ärftliga sjukdomar är en potentiellt farlig information, varnar han. Bland dem som får veta finns en ökad risk för självmord. Hur man reagerar är också oerhört individuellt – en del vill bara sticka huvudet i sanden. Det måste man respektera.

Som Marias äldre bror. Han säger till henne att han aldrig skulle vilja ta reda på sitt arv. En gång antydde han att om nu Maria drabbats och det är 50 procents risk, så kanske han sluppit?

Mer vill hon inte säga om hur syskonen pratar med varandra. Ämnet verkar känsligt.

Här står vi nu öga mot öga med vad genteknologin kan innebära för enskilda individer, och automatiskt också deras släktingar. Den som tar reda på något avgörande om ärftliga sjukdomar får samtidigt information om sina föräldrar och rör kanske upp känslor hos syskon och kusiner. Hur mycket vill vi veta, och vad gör vi med vetskapen? Filosofen Niklas Juth har i Vi som skulle bli gamla tillsammans skrivit ett kapitel om de etiska aspekterna av gentester, och försvarar dem bara om de uppfyller två kriterier:

- Att man har goda skäl att tro att det kan hjälpa en att planera sin framtid. Där är Maria och Erik ett bra exempel. De har noga övervägt sitt beslut, och upplever också att osäkerheten var värst. Och det är ju faktiskt det andra stora argumentet – att få sinnesro.

Sedan påpekar han att även dessa argument måste vägas mot hur man tror att beskedet kommer att påverka en. Säger testet att man ska insjukna i en dödlig sjukdom om fem, tio år kanske man inte börjar på en lång utbildning, utan förverkligar ett annat livsprojekt istället. Då är ju informationen värdefull – om man klarar att hantera den. Men man kanske blir så lamslagen av depression att man inte kan förverkliga några planer alls. Eller bara låter bli att ta risker och därför lever ett fattigare liv.

- Vi behöver litet orealistiska förhoppningar om framtiden för att ha mental kraft att ge oss in i storvulna projekt. För de flesta av oss människor är en viss okunskap om vad som ligger framför oss nödvändig för att vi ska våga oss på saker.

Marias nio månaders väntan på svar beskriver hon som ”kaos i huvudet” och ibland total kraftlöshet. Under tiden hände också saker i Marias kropp. Något var fel, sa hon till Erik. Hon ramlade i trappan, och tänk den dagen hon stod och tryckte på lampan till spisfläkten om och om igen. Ofrivilligt. Men att hon mådde psykiskt dåligt – det kan ju ha berott på sorgen efter mamman som gått bort i cancer året innan?

- Visst var det jobbigt att vänta, medger Erik, men Maria mådde sämst. Hon ville veta direkt, bar mycket ilska inom sig och vi hade det inte lika bra ihop. Det blev så mycket frustration.

Att humörsvängningarna kunde vara tecken på Huntingtons hade Erik svårt att ta in. Egentligen trodde han aldrig att hon skulle bära på anlaget, faktiskt inte. Trots att Maria de senaste åren sagt att hon ”känt sig konstig på något sätt, i huvudet” och utvecklat ett maniskt kontrollbeteende, särskilt kring hur de skulle hänga tvätt, vika ihop underkläder och sortera in strumpor. För att inte tala om vredesutbrotten. Där fanns inga spärrar.

Marias aggressioner och ordningsfobi har blivit bättre med antidepressiv medicin, som också hjälpt hennes pappa att få en bättre vardag – mitt i att han de senaste åren tvingats sälja sitt företag och flytta från villan. Nu, 64 år gammal, är han så sjuk att han bor på servicehem och behöver Marias hjälp flera dagar i veckan. Och kanske dämpar medicinen också ångest, depression, tvångstankar, förföljelseidéer, missbruk och sömnproblem – psykiatriska symtom som man i dag vet kan visa sig upp till 15 år innan de ofrivilliga rörelserna börjar. Och som enligt olika studier ofta upplevs som värre för dem som insjuknar än de motoriska problemen.

”Maria, du bär på genen …” Vad händer i det ögonblicket? Maria frågade direkt, och fick veta att hennes ärvda gen var mer skadad än pappans. Då kändes det som om hon föll ihop, berättar hon i boken. Hon, som känt sig så stark innan, grät. ”Det bara kom av sig självt, det gick inte att stoppa och jag kunde knappt titta på Erik. Jag förstod att han också grät och det blev ännu starkare för mig. Det enda jag tänkte var att det var ju verkligen inte så här det skulle bli. Vi skulle ju bli gamla tillsammans. Till och med läkaren grät.”

Eriks minne efter doktorns raka besked är fragmentariskt. Han började fråga honom en massa och uppfattade att de erbjöds en rad stödåtgärder från sjukvården. Han är osäker på hur Marias pappa senare kom hem till dem, och visst var det så att han ringde sin mamma? ”Inför Julia höll vi skenet uppe så gott det gick. Vid den tiden hade vi inte bestämt oss för om hon skulle få veta nu eller om vi skulle vänta.”

Men det blev redan när Julia var sju år. Då fick hon en liten skrift för barn av Socialstyrelsen om varför mamma kan vara konstig ibland. För det mesta pratar hon inte om det, men förstår varför Maria ibland har en dålig dag, eller varför morfar gör sina ljud och konstiga rörelser.

- När hon frågar ’är det 50 procents risk för mig också, mamma?’ … Då är det svårt. Därför är det inte givet att skaffa ett friskt barn. Om Julia undrar – ska vi då svara ’Jo, vi valde att skaffa ett barn som är friskt, men dig fick vi i ovisshet’ …?

Erik avslöjar Julia:

- Dessutom vill hon ha en storebror (skratt).

Petra Lilja Andersson, som följt den lilla familjen i flera år nu, trodde att hon skulle göra precis som Maria när hon började skriva boken. Hon sitter med oss under hela samtalet och berättar att hon blivit betydligt mer osäker på vägen. Hon vågar sig på en spekulation:

- Om Maria inte gjort testet hade ni kanske inte varit i den här svåra situationen sista tiden. Ni hade kanske lunkat på som vanligt.

- Det tror jag inte, svarar Maria.

- Eller också är det därför du haft sådana utbrott och funderingar, kontrar Erik.

- Det är nog extremt individuellt hur man reagerar. Min bror lever ju otroligt bra i ovisshet. Ett gentest är så privat, jag har lika mycket förståelse för det val jag gjort som för dem som valt att inte veta.

Är det inte bättre att vara lyckligt ovetande?

- Om jag inte vetat något alls, ja. Jag kunde inte ta bort kunskapen att det var 50 procents risk. Det var en enorm lättnad att få veta, för det tog bort alla ’tänk om’-tankar. Förr kunde jag undra varje gång jag snubblade eller tappade något - ’tänk om det har med sjukdomen att göra?’ Nu funderar jag inte på det längre, behöver inte leta symtom i mig själv. Jag vet att de kommer.

Men frågorna om processen under tiden – att område efter område i hjärnan släcks, ett efter ett – har Maria svårt att hålla ifrån sig. I vilken ordning? Hur hårt kommer det att slå? Farmor hade raseriutbrott precis som Maria, innan hon började medicinera, och var helt klar. Men farmors syster … Släkten förklarade att det var som att träffa en häxa, så förändrad var hon som person. Sådant pratar man inte om med någon, förklarar Maria. Det hör till ”den skämmiga sidan”.

- Så hur kommer det att utvecklas för just mig? Man kan få veta när sjukdomen börjar, men inte hur psykiskt sjuk man blir. Den rädslan har varit tuff för mig. Och att jag ska bli sjuk så snart, i så unga år. Och så sjuk. Ibland tror jag det kan vara för stort att greppa.

Kanske var det då ”livspaniken” drabbade Maria. I dag, när den har lagt sig, har hon helt nya värderingar om vad som är viktigt: att må bra här och nu. Vara med familjen, äta middag med goda vänner, få skratta. Fester och resor som de ägnade sig åt där de bodde förut har försvunnit ur planeringen; både Erik och Maria säger att de fått en enorm distans till det materiella och till allt jämförande som hörde ihop med den tidigare livsstilen.

- Även då hade jag svårt med det, erkänner Erik. Det är skönt att slippa.

- Det har blivit helt ointressant, säger Maria. Som att man gjorde saker för andras skull och för att det skulle se bra ut utåt. Nej, jag vill inte göra 700 saker, för jag har inte lika mycket tid kvar.

Värst känns det när Maria ser någon annan som är sjuk, som i en dokumentär om Huntingtons, eller om hennes pappa är extra dålig en dag. Oftast tycker han livet är ganska bra, fastän han inte kan laga mat eller klä sig själv längre. Men när sjukdomen tar ett språng blir han väldigt ledsen. Att också Maria ska bli sådan, och så småningom inte kommer att kunna prata, gå eller förmedla sig – det suger i magen på henne, säger hon, bara hon tänker på det.

En del som vet om Marias arv försöker trösta henne: Du kanske inte blir så sjuk?

- Så är det inte, förklarar hon. Alla får samma förlopp, tills de dör – en del i lunginflammation. Och jag vill inte ha sondmatning eller annan livsuppehållande behandling. Det har vi pratat om, Erik och jag, medan jag ännu är klar i knoppen.

- Och jag måste ju veta precis vad Maria menar även om hon inte skulle kunna prata, säger Erik. När hon gör ett tecken, så betyder det …

I boken har Petra Lilja Andersson tagit med deras resonemang om den sista tiden för Maria. Nu säger hon:

- Det är ett tungt ansvar som vilar på Erik. Ingen vet ju hur Maria blir.

- Jo, jag vet att jag ska vara sjuk, rent fysiskt, och inte kunna äta, dricka eller gå. Att bara sova så - när man rör på sig hela tiden. Så låg farmor också, och de proppade henne full med lugnande. Eller så får man sättas i helt vadderade stolar så man inte ska kunna skada sig. Nej, det klarar jag inte av att tänka på. Situationen att dö är jag inte rädd för, utan situationen att jag ska vara så pass sjuk. Det har jag jättesvårt att tänka på.