Nyheterna från det mångmiljonslukande Hugo-projektet (kallat HPG-projektet) för att kartlägga människans hela arvsmassa kan förefalla förvirrande.
Den 26 juni 2000 fick världen veta att nu var HPG i stort sett klart med sin gigantiska DNA-kartläggning. Samma besked kom från den privata konkurrenten, företaget Celera ägt av den kontroversiella genforskaren Craig Venter. HPG-chefen Francis Collins och Craig Venter hyllades i direktsänd tv över hela världen av en lyckligt leende amerikansk president Bill Clinton.
Knappt ett år senare, i februari 2001, var det dags igen: nu publicerades de två DNA-kartorna. Den ena av HPG-konsortiet i tidskriften Nature och den andra av Celera i tidskriften Science, ackompanjerade av välregisserade presskonferenser i flera huvudstäder.
Även nu fick människorna veta att kartläggningen var i stort sett avslutad. Vissa brister och luckor fanns visserligen, men det mesta var gjort.
Huvudbudskapet var att antalet gener är betydligt lägre än någon hittills trott: cirka 30
000.
Nu publicerar Nature i veckans nummer en artikel kallad ”Att avsluta sekvenseringen (kartläggningen) av den mänskliga arvsmassan”.
Det är HPG-projektet som nu uppger att 99 procent av arvsmassan är kartlagd. De svarta hålen är nästan borta - endast 341 små luckor finns kvar.
De viktigaste nyheterna är att antalet gener är ännu färre än tidigare, enbart 20 000-25 000, och att stora delar av vårt DNA är fyllt av gener som är mer eller mindre identiska kopior. Cirka 5 procent av hela arvsmasssan utgörs av dessa duplikat. Ett fenomen som komplicerar genforskningen ytterligare men som också öppnar för nya kunskaper till exempel om hur gener dör och föds.
Hur kan det då komma sig att det som tycktes vara gjort för tre år sedan nu äntligen är klart?
- Det fanns stora luckor i DNA-kartorna då i februari 2001, och det krävdes ytterligare tre års forskning för att fylla dem, säger professor Claes Wahlestedt vid Karolinska institutet. Alla inblandade kände till det, men det kanske inte framkom ordentligt i
uppståndelsen.
Han liksom andra genforskare menar att publiceringen i dag ändå måste betecknas som en viktig milstolpe.
- Data förefaller vara väldigt precisa och tillförlitliga, säger professor Gunnar von Heijne vid Stockholms universitet.
Studier de senaste åren av flera andra arvsmassor till exempel hos musen, råttan, hunden och schimpansen har visat på förvånansvärda likheter med människans DNA.
Det betyder att generna i sig inte förklarar skillnaden mellan arterna utan det handlar om hur generna arbetar: vilka som är aktiva och vilka som är mer passiva, vilka proteiner som generna producerar.
Att försöka klarlägga det samspelet utgör en av de stora uppgifterna i det gigantiska arbete som nu återstår för att förstå vad DNA egentligen gör.
