Mamma och moster…
Jo, jag har precis samma bröstcancerhistoria i familjen som Hanna i artikeln intill. Skillnaden är att mina släktingar var betydligt äldre när de insjuknade, 52 år. Båda två.
"För ungt för att utesluta en ärftlig variant" sa en cancerläkare till mig för ett par år sedan - och då började mina fantasier snurra. Skulle även jag … ?
Dittills hade jag inte varit så orolig. Mamma är 77 och hur pigg som helst.
Men då kom en ängslan. Mor + moster som haft bröstcancer har med ärftlighet att göra. Det berör mig. Och plötsligt kände jag hur allvaret i att drabbas tog tag i mig: Med den nya genkunskapen blev det annorlunda att tänka på att min moster inte ens hann fylla 55. Skulle jag tillhöra en familj med en ärftlig bröstcancermutation kan det vara min tur att drabbas om bara fem, sex år, fantiserar jag.
Eller - hur ska man tänka?

Mödosamt har jag försökt förstå hur orolig just jag borde vara. Det handlar om nedärvningsmönster för den skadade genen, och det handlar om hur stor andel av hela befolkningsgrupper som drabbas. Ärftlighetslära och statistik, med andra ord. Och det ska man ta till sig när man är patient och sitter hos läkaren, livrädd för att bära på en osynlig cancergen! Inte konstigt att många som går igenom en mutationsutredning inte begriper vad doktorn försöker förklara.
Så här ligger det till: bara 8 procent av alla svenska kvinnor får bröstcancer någon gång i livet. Av 6 300 som insjuknar varje år, vet forskarna att ärftlighet ligger bakom 300-600 fall.
Hur ska jag veta ifall jag kan bli en av dem?
Å ena sidan beror det på arvet. Eftersom vi alla får två gener av varje sort, den ena från mamma och den andra från pappa, löper ingen mer än 50 procents risk att själv bära mutationen på bröstcancergenen.
Å andra sidan beror det på i vilken grad sjukdomen bryter ut: Alla får inte cancer som ärvt den skadade genen. Bland alla dem som efter gentest bevisligen bär på den bröstcancermutation som drabbar yngre kvinnor insjuknar 70-80 procent.

Hittar man ingen mutation räknar man istället på hur stor andel av hela grupper med samma familjebild som drabbas. Ju fler släktingar som varit sjuka, och ju yngre ålder vid insjuknandet, desto större andel: Bland dem med två nära släktingar som fått bröstcancer före 30 år drabbas nästan varannan. Bland dem vars mor och moster insjuknat mellan 40 och 49 år drabbas var tredje i nästa generation.
Men om mor och moster insjuknat strax efter 50 - som i min familj - drabbas knappt var fjärde. Det är tre gånger så hög risk som för vem som helst i Sverige, och skäl nog att göra en genutredning. För det behövs en risk att få bröstcancer på minst 20 procent.
Hur skulle jag själv göra om någon erbjöd mig en genutredning? Svaret för några år sedan var: Jag vill inte veta. Bär jag på genen, betyder det inte att cancern bryter ut. Istället handlar det om att skärpa sig: Självundersökning och tätare mammografi än andra som är 40+.
Men så möter jag Hanna, 26, vars släktingar som fick bröstcancer inte finns i livet längre. Hon får aldrig svar på om hon bär på någon mutation.
Min mamma lever, med fantomsmärtor som enda spår av cancern som berövade henne ena bröstet för 25 år sedan. Hon kan lämna det blodprov som behövs; det var ju det som inte fanns sparat från Hannas mamma. Hittar man en känd bröstcancermutation hos min mamma, kan man söka efter samma skada även hos mig, min kvinnliga kusin, våra döttrar. Kanske skulle vi kunna få ett svar: Ja eller nej - men bara på frågan om vi bär på mutationen. Inte om just vi kommer att vara bland de 23,3 procent med den familjebilden som drabbas.

Är jag skyldig min egen dotter att ta reda på allt jag kan, med tanke på framtida förbättrad behandling?
Skulle jag informera mina kvinnliga släktingar om de svar jag fick på ett gentest?
Om jag gör det, kan jag bli anklagad för att leverera kunskap de inte vill leva med.
Om jag inte gör det, kan jag få höra att jag undanhållit dem kunskap de skulle velat ha.
Hur hanterar vi dessa möjligheter?
Gentesterna är redan här. Nu är det vi själva som måste ta ställning - till ett helt nytt risktänkande. För det är vad det handlar om: Även om jag bevisligen skulle bära på mutationen för ärftlig bröstcancer, sitter inte mitt öde i den genen. Generna är inte lika med ödet.
Ödet är och förblir ett samspel med andra gener, med miljö, relationer, mina val, min vilja, och - inte minst - mina rädslor…


Fakta: Richard Rosenquist, klinisk genetik i Uppsala