En amerikansk-brittisk forskargrupp har lyckats hitta ett område på kromosom 16, som med allra största säkerhet innehåller en gen för det vanligaste barnpsykiatriska handikappet, ADHD/damp.
Det är det hittills starkaste sambandet mellan ärftlighet/gener och risken att ett barn ska utveckla ADHD. Enligt forskarnas beräkning kan den nya riskgenen medverka i så mycket som 30 procent av alla ADHD-fall. De fåtal ADHD-gener som tidigare identifierats har enbart kunnat knytas till tio procent eller mindre.
- Forskarna bakom denna studie är mycket seriösa och noggranna, kommenterar professor Christopher Gillberg vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg. Därför uppfattar jag dessa upptäckter som mycket viktiga, även om de naturligtvis måste bekräftas av andra.
Identifieringen av ADHD-regionen blir än mer spännande eftersom tre tidigare genkartläggningar angett att samma kromosom-område innehåller en gen med anknytning till den barnpsykiatriska sjukdomen autism.
- Det kan tyda på ett gemensamt genetiskt mönster bakom båda dessa sjukdomar, säger Christopher Gillberg. Många av symtomen är likartade och misstankarna om ett samband har blivit starkare.
Den nu aktuella kartläggningen har gjorts i samarbete mellan forskare vid Kalifornien-universitetet i Los Angeles (UCLA) och Wellcome Trust-institutet i Oxford i Storbritannien.
Under fem år har de samlat in och analyserat all genetisk information från medlemmarna i 203 familjer där två eller flera av syskonen har diagnostiserad ADHD. Ett mödosamt och tidskrävande arbete där det handlar om att hitta genetiska likheter och skillnader mellan familjemedlemmar med och utan ADHD.
Det nu utpekade området på kromosom 16 gav till sist starkast utslag. Det innehåller mellan 100 och 150 gener. Ytterligare analyser krävs alltså för att definitivt hitta den exakta genen.
Även om de direkta orsakerna till ADHD inte är kända har ärftlighet länge pekats ut som en viktig komponent. I mellan 50 och 80 procent av alla fall finns ärftliga inslag och jakten på att hitta ADHD-gener är och har varit intensiv. Hittills har ett fåtal gener som styr bildningen och omsättningen av signalsubstansen dopamin i hjärnan kunnat associeras med ADHD, men effekten av dem har varit liten.
- Den etablerade uppfattningen att inte en enda utan flera gener samverkar och ger en sårbarhet hos vissa individer, säger Christopher Gillberg. Andra faktorer i omgivningen och uppväxtmiljö kan därefter öka risken för att ADHD utvecklas eller tvärtom skydda.
Forskarna har också identifierat ett antal risker för ADHD som ensamma eller tillsammans med genförändringar ökar risken för ADHD, till exempel rökning och hög alkoholkonsumtion hos mamman under graviditeten och komplikationer i samband med förlossningen.
- Kartläggningen av det genetiska sambandet är oerhört viktigt, säger Christopher Gillberg. Framförallt ökar det kunskapen om bakgrunden till ADHD och förhoppningsvis också i detta fall autism. Och på längre sikt kan vi utveckla bättre behandlingsmetoder.
Studien publiceras i dagens nummer av den medicinska tidskriften American Journal of Human Genetics.
Inger Atterstam
08-13 51 59
