Hittills har Parkinsons sjukdom knappast alls knutits till genskador och DNA. Snarare har denna näst efter alzheimer vanligaste hjärncellsförstörande åkomman ansetts höra ihop med miljöpåverkan av något slag, till exempel gifter eller skadliga ämnen.
Nu lanserar tre forskargrupper från flera länder helt nya teorier om Parkinson som i stället riktar ljuset mot generna, ärftlighet och modern molekylärbiologi.

I tre separata undersökningar av mer än 1 200 parkinsonpatienter och över 400 familjer i USA, Storbritannien, Portugal, Italien och Brasilien kan de peka ut en enda liten förändring i en speciell gen, kallad LRRK2, som inblandad i sjukdomen.

Den förklarar inte alls samtliga fall av Parkinson, enbart kanske 5 procent av dem som har ärftliga samband och kanske 2 procent av icke-ärftliga fall. En väldigt liten andel, alltså. Men det är ändå första gången ett fel i en gen knyts till denna mycket vanliga sjukdom.
Den brittiska medicintidskriften The Lancet anser rapporterna så viktiga att de publiceras direkt i tidskriftens webbupplaga.

Forskargrupperna själva tar upp den självklara aspekten att det nu blir möjligt att relativt snabbt ta fram ett gentest och erbjuda det till intresserade som vill veta om de bär på genförändringen eller inte.
– Högst sannolikt, säger Sveriges ledande expert på gentester professor Jan Wahlström på enheten för klinisk genetik vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg om den utvecklingen.
– Testning kan vara till fördel för de få familjer som känner till att Parkinsons sjukdom förekommer i släkten, säger han. För dessa personer har det eventuellt ett värde att få veta om han eller hon bär på genen. Men eftersom den nu upptäckta genskadan inte täcker in särskilt många fall är massundersökningar av stora befolkningsgrupper därför inte rekommendabelt eller berättigat.

Gentestning också i kända riskfamiljer är dock också kontroversiellt. Det beror på att i dag finns ingen förebyggande behandling att erbjuda dem som visar sig ha genförändringen. Parkinson bryter vanligen inte ut förrän i 50–60 årsåldern och en individ kan alltså i princip leva med denna kunskap i flera årtionden utan att kunna förhindra eller stoppa ett parkinsonutbrott flera år senare.

Det är en situation som utgör en direkt parallell till den fruktade dödliga Huntingtons sjukdom som också kan gentestas men som inte visar sig förrän sent i medelåldern.
– Det är ändå en viss skillnad, påpekar Jan Wahlström. Vid Huntington finns inte någon behandling överhuvudtaget, medan vi vid parkinson har flera möjligheter att ingripa och hjälpa till, inte minst läkemedel.

I två av rapporterna undersöktes familjer med ökad förekomst av Parkinson, medan den tredje omfattade patienter utan ärftliga samband. I samtliga kunde skadan på LRRK2-genen knytas till cirka fem procent av ärftliga fall och två procent hos ”vanliga” patienter.
Forskarna kunde inte se några större skillnader i sjukdomsmönstret mellan patienter med eller utan genskada. Forskargrupperna skriver också att det sannolikt finns fler skadliga förändringar i den aktuella genen, vilket i så fall skulle ge högre siffror.