Psykiatriska symtom – depression, ångest, missbruk, förföljelseidéer – kan förekomma upp till 15 år innan. Upplevs ofta som mer besvärande än rörelseproblemen.
Diagnos ställs när de motoriska problemen börjar, vanligen mellan 30 och 50 års ålder. Efter cirka tio år behöver man hjälp dygnet runt. Många lever därefter i ytterligare fem, tio år. De flesta dör av sjukdomens svåra komplikationer – som sväljningsproblem, andningssvårigheter och allvarliga infektioner.
De som drabbas har en skadad gen, där en DNA-sekvens hakat upp sig. Ju fler gånger, desto tidigare insjuknar man. Med riktig många upprepningar blir man sjuk före 20 års ålder.
Förloppet kan inte bromsas. Modern antidepressiv medicin, kognitiv beteendeterapi och hjälp från psykiatrin kan underlätta vardagen.
För svåra och dödliga ärftliga sjukdomar kan man i dag få sätta in ett garanterat friskt embryo enligt tekniken för provrörsbefruktning. Det kallas pre-implantatorisk genetisk diagnostik (PGD) och innebär att embryon befruktas utanför kroppen och gentestas för den sjukdom som någon av föräldrarna bär på.
Metoden är lika osäker som provrörsbefruktning. PGD är dessutom kostsam och erbjuds inte i alla landsting. Alternativet är fosterdiagnostik.
Huntington modellsjukdom för att bota också Alzheimers
Huntingtons sjukdom orsakas av fel i en enda gen. Därför lämpar den sig väl för forskning på genterapi, att kunna stänga av eller reparera en skadad gen. Huntingtons är just nu en modellsjukdom för att lyckas med genterapi också för parkinsons och alzheimer. Senaste tiden har man fått lovande resultat i djurstudier.
Den Huntingtongen som är skadad har en viss DNA-sekvens som hakat upp sig, blivit för lång. Felet gör att genens protein klumpar ihop sig och därför blir verksamt på ett nedbrytande sätt. Nu hoppas man kunna lära sig att stänga av genens farliga beteende.
Men de byggstenar man vill påverka finns både i hjärnan och många delar av kroppen, så man måste veta var genterapin behöver verka för att få bästa effekt
- I dag finns ingen behandling mot Huntingtons, men förhoppningen är att genterapi ska kunna hejda sjukdomsförloppet och så småningom bota sjukdomen, säger Åsa Petersén, läkare vid psykiatriska klinniken i Lund och expert på Huntingtons.
- Man kan då göra liknande försök vid vissa former av ALS och andra sjukdomar som drabbar hjärnan och beror på en enda gen.
Åsa Petersén är en av få forskare som intresserat sig för vad som orsakar de psykiatriska problemen vid Huntingtons sjukdom.
Så går ett gentest till när man inte har symtom
1. Man måste vara myndig, det vill säga 18 år.
2. Släktträd av familjens sjukdomsbild. Information om sjukdomen.
3. Klarar man ett dramatisk besked? Sov på saken.
4. Man kontaktar själv sjukhuset för blodprov. Analys tar två veckor.
5. Obligatoriska samtal med genetisk vägledare, specialutbildad personal.
6. Läkarbesök med närstående. Svar ges. Ledighet kan behövas för den som får ett svårt besked.
7. Genetisk vägledare följer upp en vecka efter beskedet.
8. Fortsatt uppföljning under 1–2 år.
Gentest: För och emot
+ Slipper gnagande oro för att bli sjuk. Ovissheten värst.
+ Kan planera för den friska tid man har kvar.
- Vetskapen alltför tung att bära. Risk för självmord.
- Förlamning, ett fattigare liv än annars under de friska åren.
Vi som skulle bli gamla tillsammans – när gentekniken låter oss se in i framtiden
För Petra Lilja Andersson väcker Maria och Eriks historia inte bara pedagogiska och medicinska frågor, utan också allmänmänskliga frågor:
• Vad gör man med sin utmätta tid?
• Hur förhåller vi oss till de nya möjligheterna att utföra genetiska tester?
